બાળકને વારંવાર લોહી ચઢાવવાની જરૂર પડે છે? થેલેસેમિયા જેવી વારસાગત બીમારી વિશે જાણવું જરૂરી

બાળકમાં સતત નબળાઈ રહેવી, ચહેરા પર ફિક્કાશ દેખાવા લાગવી, શારીરિક વિકાસ ધીમો થવો અથવા વારંવાર લોહી ચઢાવવાની જરૂર પડવી જેવી સ્થિતિ પરિવાર માટે ચિંતાજનક બની શકે છે. આવા લક્ષણો પાછળ અનેક કારણો જવાબદાર હોઈ શકે છે, પરંતુ કેટલીક પરિસ્થિતિમાં થેલેસેમિયા નામની વારસાગત લોહીની બીમારી પણ જવાબદાર હોય છે. થેલેસેમિયા એક એવી સ્થિતિ છે જેમાં શરીર પૂરતા પ્રમાણમાં સામાન્ય હિમોગ્લોબિન બનાવી શકતું નથી. પરિણામે લાલ રક્તકણોની કામગીરી અસરગ્રસ્ત થાય છે અને એનિમિયા સર્જાઈ શકે છે.
હિમોગ્લોબિન લાલ રક્તકણોમાં રહેલું મહત્વપૂર્ણ પ્રોટીન છે, જે ફેફસાંમાંથી ઓક્સિજન લઈને શરીરના વિવિધ અંગો સુધી પહોંચાડે છે. જ્યારે હિમોગ્લોબિનનું ઉત્પાદન અસામાન્ય હોય ત્યારે શરીરના કોષોને પૂરતો ઓક્સિજન પહોંચાડવામાં મુશ્કેલી થઈ શકે છે.
થેલેસેમિયા સામાન્ય રીતે માતા-પિતા પાસેથી મળતા જનીનોને કારણે થાય છે. તે ચેપી બીમારી નથી. એટલે કે થેલેસેમિયા ધરાવતી વ્યક્તિ સાથે રહેવા, ભોજન કરવા અથવા સામાન્ય સંપર્કમાં આવવાથી આ બીમારી ફેલાતી નથી.
થેલેસેમિયાના મુખ્ય બે પ્રકાર છે—આલ્ફા થેલેસેમિયા અને બીટા થેલેસેમિયા. આ વર્ગીકરણ હિમોગ્લોબિનના કયા ભાગના ઉત્પાદનને અસર થઈ છે તેના આધારે કરવામાં આવે છે.
બીટા થેલેસેમિયામાં ગંભીરતા પ્રમાણે અલગ સ્થિતિઓ જોવા મળે છે. કેટલાક લોકોમાં માત્ર થેલેસેમિયા ટ્રેઇટ હોય છે, જ્યારે કેટલાક દર્દીઓમાં ગંભીર એનિમિયા સર્જાય છે અને નિયમિત લોહી ચઢાવવાની જરૂર પડી શકે છે.
થેલેસેમિયા ટ્રેઇટ ધરાવતી વ્યક્તિને સામાન્ય રીતે ગંભીર લક્ષણો હોતા નથી. કેટલાક લોકોમાં હળવો એનિમિયા અથવા લાલ રક્તકણોનું કદ સામાન્ય કરતાં નાનું હોઈ શકે છે. ઘણી વખત વ્યક્તિને પોતે થેલેસેમિયાના જનીન ધરાવે છે તેની જાણ પણ હોતી નથી.
થેલેસેમિયા ટ્રેઇટને આયર્નની ઉણપથી થતા એનિમિયા સાથે ગૂંચવવામાં આવી શકે છે. જોકે બંને સ્થિતિઓ અલગ છે અને તેમની સારવાર પણ અલગ હોઈ શકે છે.
માત્ર હિમોગ્લોબિન ઓછું છે અથવા લાલ રક્તકણો નાના છે તેના આધારે આયર્નની દવા લાંબા સમય સુધી લેવી યોગ્ય નથી. આયર્નની ઉણપ છે કે નહીં તેની તપાસ કર્યા પછી જ સારવાર નક્કી કરવી જોઈએ.
ગંભીર થેલેસેમિયા ધરાવતા બાળકોમાં જન્મ પછીના શરૂઆતના મહિનાઓમાં લક્ષણો દેખાવા લાગી શકે છે. તેમાં ચહેરા પર ફિક્કાશ, નબળાઈ, ખોરાક લેવામાં મુશ્કેલી અને વજન અથવા ઊંચાઈનો વિકાસ ધીમો થવો જેવી ફરિયાદો જોવા મળી શકે છે.
કેટલાક દર્દીઓમાં બરોળ અને લીવરનું કદ વધી શકે છે. ગંભીર એનિમિયાને કારણે હૃદય અને અન્ય અંગો પર પણ વધારાનો ભાર પડી શકે છે.
થેલેસેમિયાના કેટલાક ગંભીર પ્રકારોમાં શરીર વધુ લાલ રક્તકણો બનાવવાનો પ્રયાસ કરે છે. તેના કારણે લાંબા ગાળે હાડકાંની રચનામાં ફેરફારો જોવા મળી શકે છે.
થેલેસેમિયાની ઓળખ માટે Complete Blood Count એટલે કે CBC એક મહત્વપૂર્ણ શરૂઆતની તપાસ છે. તેમાં હિમોગ્લોબિનનું પ્રમાણ અને લાલ રક્તકણોના કદ સહિતના પરિમાણોનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે.
જરૂરિયાત પ્રમાણે Hemoglobin Electrophoresis અથવા HPLC જેવી તપાસ કરવામાં આવે છે. આ પરીક્ષણો હિમોગ્લોબિનના અલગ પ્રકારો વિશે માહિતી આપે છે.
કેટલાક કિસ્સામાં Genetic Testingની જરૂર પડી શકે છે. ખાસ કરીને આલ્ફા થેલેસેમિયા અથવા પરિવારના જનીન સંબંધિત જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે આ તપાસ ઉપયોગી બની શકે છે.
થેલેસેમિયાની એક મહત્વપૂર્ણ બાબત માતા-પિતામાં રહેલા જનીનો સાથે જોડાયેલી છે. જો માતા અને પિતા બંને બીટા થેલેસેમિયા ટ્રેઇટ ધરાવતા હોય તો દરેક ગર્ભાવસ્થામાં બાળકને ગંભીર બીટા થેલેસેમિયા થવાની શક્યતા 25 ટકા હોય છે.
આવી સ્થિતિમાં દરેક ગર્ભાવસ્થામાં બાળકને થેલેસેમિયા ટ્રેઇટ હોવાની શક્યતા 50 ટકા અને સંબંધિત બદલાયેલ જનીન ન મળવાની શક્યતા 25 ટકા હોય છે. આ આંકડા ચોક્કસ બીટા થેલેસેમિયા વારસાગત પરિસ્થિતિ માટે છે; અન્ય પ્રકારોમાં જોખમ અલગ હોઈ શકે છે.
મહત્વપૂર્ણ બાબત એ છે કે એક બાળક સ્વસ્થ જન્મે એટલે આગામી બાળકમાં જોખમ રહેતું નથી એવું નથી. દરેક ગર્ભાવસ્થામાં જનીન વારસામાં મળવાની પ્રક્રિયા નવી હોય છે.
આ કારણસર લગ્ન પહેલાં અથવા ગર્ભાવસ્થાનું આયોજન કરતાં પહેલાં થેલેસેમિયા કેરિયર સ્ક્રીનિંગ વિશે જાણકારી મેળવવી ઉપયોગી છે. ખાસ કરીને પરિવારના કોઈ સભ્યને થેલેસેમિયા હોય તો Genetic Counseling મહત્વપૂર્ણ બની શકે છે.
જો માતા-પિતા બંને જોખમી જનીનો ધરાવતા હોય તો નિષ્ણાત તેમને ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ઉપલબ્ધ તપાસો અને વિકલ્પો વિશે માહિતી આપી શકે છે.
ગંભીર થેલેસેમિયા ધરાવતા કેટલાક દર્દીઓને નિયમિત Blood Transfusionની જરૂર પડે છે. લોહી ચઢાવવાથી હિમોગ્લોબિનનું પ્રમાણ જાળવવામાં અને શરીરના અંગો સુધી ઓક્સિજન પહોંચાડવામાં મદદ મળે છે.
જોકે વારંવાર લોહી ચઢાવવાથી શરીરમાં આયર્નનું પ્રમાણ વધી શકે છે. વધારાનું આયર્ન હૃદય, લીવર અને હોર્મોન બનાવતી ગ્રંથિઓને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે.
આ સમસ્યાને નિયંત્રિત કરવા માટે કેટલાક દર્દીઓને Iron Chelation Therapy આપવામાં આવે છે. આ સારવાર શરીરમાં જમા થયેલું વધારાનું આયર્ન ઘટાડવામાં મદદ કરે છે.
કેટલાક પસંદગીના દર્દીઓમાં Hematopoietic Stem Cell Transplantation એટલે કે સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ દ્વારા લાંબા ગાળાનો ઉપચાર શક્ય બની શકે છે. જોકે આ સારવાર દરેક દર્દી માટે યોગ્ય નથી અને તેમાં ચોક્કસ જોખમો પણ હોય છે.
કેટલાક દેશો અને પસંદગીના દર્દીઓ માટે Gene Therapy જેવા નવા સારવાર વિકલ્પો પણ ઉપલબ્ધ બન્યા છે. તેમની યોગ્યતા, ઉપલબ્ધતા અને ખર્ચ અંગે નિષ્ણાતનું માર્ગદર્શન જરૂરી છે.
થેલેસેમિયા ધરાવતા દર્દીઓ માટે નિયમિત હિમોગ્લોબિન તપાસ, આયર્નનું મૂલ્યાંકન અને હૃદય તથા લીવરની કામગીરીનું નિરીક્ષણ મહત્વપૂર્ણ છે.
બાળકોમાં વિકાસ, હાડકાંનું સ્વાસ્થ્ય અને હોર્મોન સંબંધિત સમસ્યાઓનું પણ સમયાંતરે મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે.
જો બાળકમાં સતત ફિક્કાશ, અસામાન્ય થાક, વિકાસમાં વિલંબ અથવા પેટમાં સોજો જોવા મળે તો બાળરોગ નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જોઈએ. ગંભીર શ્વાસની તકલીફ, બેભાન થવાની સ્થિતિ અથવા અત્યંત નબળાઈ થાય તો તાત્કાલિક સારવાર જરૂરી છે.
થેલેસેમિયા અંગે સમાજમાં યોગ્ય જાગૃતિ ખૂબ મહત્વપૂર્ણ છે. ખાસ કરીને થેલેસેમિયા ટ્રેઇટ ધરાવતી વ્યક્તિ સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે, પરંતુ પરિવાર આયોજન પહેલાં બંને જીવનસાથીની તપાસ અને યોગ્ય માર્ગદર્શન ગંભીર થેલેસેમિયાના જોખમને સમજવામાં મદદરૂપ બની શકે છે.